Malformaciones congénita femeninas

Las malformaciones en los genitales femeninos podemos clasificarlas en cuatro grupos fundamentales, y un último grupo en el que la confirmación de sexo femenino solo la dará el estudio cromosómico. Alteraciones en los ovarios. Alteraciones en el tracto reproductivo· Síndromes cloacales· Alteraciones en la uretra· Estados intersexuales. Genitales ambiguos.

Alteraciones en los ovarios

La patología congénita ovárica es poco frecuente en comparación con la de las gónadas masculinas. La agenesia de ovario es una rara afección que suele ir asociada a la agenesia renal, acompañada a veces de agenesia de la trompa y del ligamento ancho. Normalmente la mujer con un solo ovario es fértil y genotípicamente normal. La agenesia bilateral de ovarios es muy rara.

Alteraciones en el tracto reproductivo

Debido a la frecuente asociación de alteraciones útero-vaginales resulta más didáctico clasificarlas conjuntamente. La agenesia total útero-vaginal conocida como síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser es consecuencia de un fallo en el desarrollo y fusión de los extremos distales de los conductos de Müller antes de la 8ª semana del desarrollo embrionario. Por ello, las combinaciones mal formativas pueden variar presentándose como variantes incompletas del síndrome.

ÚTERO SEPTADO (clase V)

1- Es la malformación útero vaginal más frecuente (representa el 50% de todas las MUV).

Existe fusión lateral completa de los dos conductos de Müller y fallo en lareabsorción del septo central, con el resultado de dos cavidades uterinas separadaspor un septo.

3- El septo puede ser parcial o completo.

4- Característicamente el contorno externo del fondo uterino es normal (convexo,plano o ligeramente cóncavo -menor de 1 cm-).

UTERO DIDELFO (clase III)

1- Poco frecuente (representa el 5% de las MUV). 

2- No existe fusión lateral de los conductos de Müller Cada conducto se desarrolla de forma independiente, con lo cual hay doscavidades uterinas no comunicantes y dos cérvix.

3- En el 75 % de los casos se asocia con un Septo Longitudinal Vaginal. 

4- En menos ocasiones se asocia un defecto en la fusión vertical que se traduce en un Septo Vaginal Transversal Unilateral. Clínicamente se presenta como dismenorrea.

1- Si existe hematocolpos- yendometriosis.

2- Si existe mentruación retrograde.

3- El útero didelfo obstructivo requiere resección del hemisepto vaginal; en el resto delos casos no está indicada la cirugía.

ÚTERO ARCUATO (clase VI)

1- Indentación suave del miometrio en la cavidad endometrial a nivel de fundus.

2- El contorno externo es normal (convexo).

3- Algunos autores consideran que más que una malformación podría tratarse de una variante de la normalidad.

UTERO UNICORNE (II)

1- Representa el 20% de las MUV.

2- Se produce por un fallo en el crecimiento de uno de los conductos de Müller.

3- Se presenta como útero unicorne aislado ( 35 %) o asociado a un útero rudimentario.

4- Es frecuente la asociación con alguna malformación renal (agenesia generalmente), siempre ipsilateral al útero rudimentario.

5- El útero rudimentario puede ser comunicante o no y presentar o no endometrio funcionante, por lo que en ocasiones su resección está indicada. 

6- El útero unicorne es curvo y elongado (forma de banana) y se encuentra lateralizado.

7- Su volumen está disminuido, siendo la anatomía zonal normal.

AGENESIA E HIPOPLASIA (clase I)

a) Supone el 5-10 % de las MUV

b) Se producen por fallo temprano en el desarrollo embrionario

c) El Síndrome de Mayer-Rokitansky es la malformación clase I más frecuente.

DIAGNOSTICO DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS

El desarrollo científico hace que a partir de los años 60 (prevención y tratamiento dela enfermedad hemolítica Rh) pasen a considerarse como enfermedades, conposibilidades de diagnostico, corrección e incluso curación.

Por otro lado, la presencia de una malformación congénita supone un fuerte impacto sobre los progenitores y sobre la sociedad. Los padres sufren un fuerte sentimiento de dolor, fustración y culpabilidad que requiere si no tratamiento por lo menos adecuada preparación y apoyo.

 La sociedad por su parte recibe a su nuevo miembro cuando menos con recelo, cuestionándose sus posibilidades de utilidad e integración, requiriendo además una fuerte inversión económica para su correcto tratamiento.

Dentro del diagnóstico de las malformaciones congénitas se han realizado gran-desavances en los últimos años y en el mismo tendríamos que distinguir entrediagnóstico prenatal y diagnóstico clínico.

Diagnóstico prenatal

Es en este apartado del diagnóstico, donde la instauración de programas de detección precoz de malformaciones, tratamiento y prevención de los mismos, más han avanzado en los últimos años.

 Puede llevarse a cabo mediante pruebas invasivas o no invasivas.

Diagnóstico clínico

Es el diagnóstico que se ha llevado a cabo clásicamente, su realización se basa en las características clínicas de la malformación, aunque debería de incluir:· Exploración física.· Antecedentes familiares.

Evolución embarazo: Historia clínica dirigida.· Cariotipo.· Pruebas complementarias: Imagen (ecografía, tomografías).· Analíticas (determinaciones hormonales.)